Mijn inmiddels op 8 maart j.l. overleden man (68 jaar, altijd gezond geleefd, niet roken/drinken, geen overgewicht, sportief, nooit met gevaarlijke stoffen gewerkt, wel pollenallergie en hierdoor hoesten) kreeg eind november 2021 de diagnose niet kleincellige longkanker met uitzaaiingen in de bijnieren, botten en lever. Hij was vanaf half september in slechtere conditie, eind november 15 kg gewichtsverlies. Hij heeft 2 kuren immuno/chemotherapie gehad. Na de petscan van de laatste kuur bleek de kanker agressief gegroeid. De longarts sprak over een KEAP 1 mutatie waarvoor geen medicatie is. En van PDL1. Mijn vraag: Kunt u uitleg geven over deze mutatie, en PDL1? Is de oorzaak van zijn kanker genetisch bepaald? (zijn broer is onlangs ook overleden aan longkanker, zijn zussen hebben borst, en baarmoederhalskanker gehad, maar zijn genezen. Een broer, 62 jaar maakt zich zorgen over genetische bepaling. Dat geldt ook voor onze 33 jarige zoon. En zo ja.. wat te doen om dit te voorkomen, of snel te diagnostiseren? De ouders van mijn man zijn 88 en 90 jaar geworden. Zijn vader kreeg als half 80-er de diagnose prostaatkanker, maar die groeide langzaam.
Er is geen reden tot angst wat betreft erfelijkheid op basis van deze gegevens. Wij kijken naar mutaties die in de tumorcellen zitten om te beoordelen voor welke behandelingen de tumor gevoelig zou kunnen zijn. Zo’n KEAP1 mutatie zit dus alleen in de tumorcellen en is (deels) verantwoordelijk waarom het een kankercel is, maar deze mutatie zit dus niet in de gezonde cellen. Deze zijn later in het leven ontstaan: bij de rokers door het roken en bij de nooit-rokers vooralsnog geen betere verklaring qua oorzaak dan pech. Omdat dit geen aangeboren mutaties zijn, zijn ze dus ook niet door te geven aan een volgende generatie. De opmerking over PD-L1 gaat niet over een mutatie, maar dit is een eiwit die de tumor wel of niet naar buiten breng en zegt wat over de kans dat immuuntherapie aanslaat. Ook hier geen enkele link met erfelijkheid.